โรคเคียวเซลล์เกิดขึ้นเมื่อยีนที่รับผิดชอบในการสั่งให้เซลล์ผลิตโปรตีนสองในสี่ของฮีโมโกลบินมีข้อผิดพลาด การกลายพันธุ์ทำให้ฮีโมโกลบินมีรูปร่างแข็งคล้ายเคียว ซึ่งส่งผลให้การขนส่งออกซิเจนทั่วร่างกายลดลง เซลล์ที่มีรูปร่างผิดปกติติดอยู่ในหลอดเลือด ทำให้เกิดอาการเจ็บปวดที่เรียกว่าวิกฤตหลอดเลือดอุดตัน เซลล์ยังตายเร็วกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติมากจนทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง
นอกจากอาการเหล่านี้แล้ว ผู้ป่วยยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหลอดเลือดสมอง โรคหัวใจ ไตวาย และภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตอื่นๆ ผู้ป่วยเซลล์รูปเคียวไม่ได้เริ่มต้นชีวิตใหม่โดยมีฮีโมโกลบินทำงานผิดปกติ ขณะอยู่ในครรภ์ มนุษย์สร้างฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ ซึ่งนำพาออกซิเจนตามปกติ อย่างไรก็ตาม สามหรือสี่เดือนหลังคลอด เซลล์จะหยุดแสดงฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์และเปลี่ยนไปใช้เวอร์ชันสำหรับผู้ใหญ่ ฮีโมโกลบินของผู้ใหญ่ที่แสดงโดยผู้ป่วยเซลล์รูปเคียวมีข้อบกพร่อง แต่ยังคงมีเซลล์ต้นกำเนิดอยู่ในไขกระดูกซึ่งมีศักยภาพในการผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ ผู้ป่วยที่มีสิ่งที่เรียกว่าการคงอยู่ของฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์โดยกรรมพันธุ์จะแตะแหล่งข้อมูลนี้โดยอัตโนมัติ พวกมันมีการกลายพันธุ์ของเซลล์รูปเคียว แต่การกลายพันธุ์เพิ่มเติมส่งผลให้ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์แสดงออกอย่างต่อเนื่องจนโตเต็มวัย สำหรับผู้คนนับล้านทั่วโลกที่เป็นโรคเคียวเซลล์ มีตัวเลือกการรักษาเพียงไม่กี่วิธี ซึ่งรวมถึงการปลูกถ่ายไขกระดูกที่มีความเสี่ยง การบำบัดด้วยยีน หรือการรักษาอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับอาการย่อย ในปัจจุบัน นักวิจัยจะบรรยายถึงการค้นพบโมเลกุลขนาดเล็กที่มีศักยภาพในการแก้ปัญหาต้นตอของโรคเคียวเซลล์ โดยการเพิ่มระดับฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นรูปแบบที่ดีต่อสุขภาพซึ่งปกติแล้วผู้ใหญ่ไม่สร้าง สามารถกำหนดสูตรยาเป็นยาเม็ดรายวันที่สะดวกได้